Los datos genómicos de 2000 cerebros podrían revelar las raíces de la esquizofrenia, el autismo y otros trastornos neurológicos

El estudio y las exploraciones genómicas ya han revelado que hay cientos de zonas en donde el ADN tiende a diferenciarse entre personas, ya sea con o sin una enfermedad psiquiátrica en particular. Sin embargo esos estudios no identifican genes culpables específicos o lo que hacen en el cerebro.
En Bethesda, Maryland, PsychENCODE ha tratado de salvar esa carencia.

Datos genómicos PsychENCODE

El Consorcio PsychENCODE, financiado por aproximadamente 50 millones de dólares por parte de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), ha catalogado las diferencias en la actividad de estas regiones reguladoras en diferentes partes del cerebro, en diferentes etapas del desarrollo cerebral y en cerebros afectados por diferentes trastornos, principalmente la esquizofrenia, el autismo y el trastorno bipolar.

El resultado, resumido esta semana en una serie de artículos en Science y sus revistas hermanas Science Advances y Science Translational Medicine, es el cuadro más completo hasta la fecha de cómo las regiones reguladoras influyen en el cerebro.

En uno de los nuevos artículos, por ejemplo, los investigadores describen los sitios de ADN donde una variación en una secuencia cambia la expresión de un gen codificador de proteínas en otro lugar. Antes de PsychENCODE, esa lista consistía en menos de 5 000 ubicaciones, pero el trabajo del consorcio ha elevado el total a aproximadamente 16 000.

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El nuevo conjunto de datos conducirá directamente al desarrollo de nuevos medicamentos, aunque muchos esperan que revele pistas sobre cómo se produce el desarrollo de enfermedades complejas. El inmenso conjunto de datos permite a los investigadores identificar "módulos" genómicos, grupos de genes que tienden a expresarse juntos y tienen funciones comunes. Los patrones únicos de expresión génica en un módulo pueden revelar una característica genética matizada de una enfermedad.

Por ejemplo, estudios previos han demostrado que la expresión de genes implicados en la señalización neural tiende a ser inusualmente baja en el autismo y, en menor medida, en el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Sin embargo los datos de PsychENCODE permitieron un análisis más detallado. Detalles estos que presumen que pueden apuntar a procesos cerebrales que podrían ser objetivos para terapias.

La nueva serie de datos también puede revelar ventanas del desarrollo cerebral cuando los genes asociados a enfermedades parecen tener la mayor influencia. Esas ventanas, a su vez, podrían ser los momentos en que la intervención terapéutica sería más eficaz.
  Los defensores del proyecto defienden que aunque está sometido a fuertes críticas, se encuentra aún en un estado inicial, ahora solo vemos la punta del iceberg. Estos últimos también señalan que el conjunto de datos se enriquecerá a medida que los investigadores trabajen para interpretarlo. Lo iremos viendo los próximos años.



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